Если верить сообщениям средств массовой информации, то все генетические исследования в 1995 г. в основном сводились к изучению генов преступности, ожирения или фенотипа человека-волка (название, присвоенное одной из газет семье с Х-сцепленным генерализованным гипертрихозом). На самом же деле был достигнут значительный прогресс в картировании и выделении генов. Потенциал для анализа заболеваний человека огромен и касается как моногенных (менделирующих), так и полигенных (многофакторных) заболеваний, включая онкологические заболевания.
К настоящему моменту выделены и охарактеризованы гены наиболее распространенных моногенных заболеваний. В 1995 г. выделено более 60 новых генов заболеваний человека. Степень клинического использования этих знаний значительно варьирует и зависит от спектра мутаций и сложности их определения.
Многие болезни являются следствием взаимодействия наследственных факторов и окружающей среды. К ним относятся такие важные причины смерти, как сахарный диабет, болезни коронарных сосудов сердца, артериальная гипертония, венозный тромбоз,артрит и некоторые распространенные онкологические заболевания. В большинстве случаев механизм генетической детерминации предрасположенности к этим болезням неясен. Сахарный диабет 1 типа стал важной моделью для исследователей, пытающихся понять механизмы развития многофакторных заболеваний. Исследования диабета показали значительную сложность генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, но также дают надежду на возможность дальнейшего прогресса в этой области.
При исследовании некоторых семей с аутосомно-доминантно передаваемой предрасположенностью к одному или нескольким типам онкологических заболеваний выявлено несколько генов предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Наибольший успех достигнут в изучении генетической предрасположенности к раку молочной железы, яичников и толстой кишки. Обсуждается целесообразность скрининговых программ по выявлению наиболее распространенных генов рака молочной железы и яичников в популяциях с их наивысшей распространенностью. Но что может быть предложено носителям этих мутаций, кроме профилактической мастэктомии? Эффективность скрининговых программ по выявлению рака молочной железы у молодых женщин невелика, а для рака яичников не существует достоверных методов ранней диагностики.
В области лабораторных методов важным достижением стали разработка и внедрение в практику метода флюоресцентной гибридизации in situ. Меченные флюоресцеином фрагменты ДНК позволяют выявлять микроделеции, невидимые при окраске хромосом по Гимзе. Другой новый метод "хромосомной окраски" позволяет определять семейные или вновь образовавшиеся хромосомные транслокации, невидимые при применении обычных методик. Кроме того, многие существующие лабораторные методы исследований существенно улучшены. Другие разработки направлены на создание технологий автоматического анализа большого количества образцов, без чего невозможно выполнение широкомасштабных популяционных скрининговых программ, основанных на анализе ДНК.

Yates JRW. Medical Genetics. BMJ 1996;312:1021-5.